Cancro al seno: la mappa delle mutazioni genetiche

redazione 3 maggio 2016

cancro al seno Cancro al seno: la mappa delle mutazioni genetiche

Il cancro al seno  rappresenta in Italia la neoplasia più frequentemente diagnosticata nelle donne. In base agli ultimi dati si stima che nel 2015 siano stati diagnosticati in Italia circa 48.000 tumori della mammella, in media 1 donna su 8 ne sviluppa uno nel corso della propria vita.

Uno studio internazionale ha disegnato per la prima volta “una mappa completa” delle mutazioni genetiche che possono portare a questo tipo di tumore ed ha scoperto ed identificato i 93 geni che possono causare il tumore al seno nelle donne. La ricerca dell’università di Cambridge è stata pubblicata sulla rivista Nature e Nature Communications. I risultati potrebbero rappresentare un punto di svolta nella lotta contro questo killer delle donne, perché aprono la strada a trattamenti sempre più “personalizzati” e a nuove strategie di prevenzione della malattia. Su questa mappa, infatti, vengono segnati praticamente tutti gli “errori” all’origine della trasformazione del tessuto mammario sano in tessuto tumore.

Per effettuare le loro ricerche gli studiosi hanno preso in esame il Dna di un campione di 560 pazienti affetti da cancro al seno ed hanno scoperto cinque nuovi geni che possono indurre le cellule del tessuto mammario sano a diventare tumorali. In pratica, ora i ricercatori sono a conoscenza di un totale di 93 geni che, se mutati, possono provocare il cancro e ritengono che questa sia la lista completa, eccezion fatta per eventuali mutazioni rare. Inoltre, i ricercatori sono stati anche in grado di identificare 13 firme mutazionali, ovvero le impronte dei processi biologici che sono a monte della trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali. Alcune sono legate al rischio familiare, ma la maggior parte sono ancora inspiegabili.

Ovviamente è ancora presto per parlare di cure, poiché i tumori lavorano in modo da sviluppare resistenze a nuove terapie. Ci sono inoltre mutazioni così rare che si trovano solo in una piccola frazione di tumori. Questo significa che è improbabile che le aziende abbiano interesse a sviluppare terapie. Insomma, la strada che la ricerca contro il cancro deve compiere è ancora lunga e tortuosa.

Tags: , ,